Penyakit merupakan suatu keadaan abnormal pada tubuh dan pikiran yang berakibat ketidak nyamanan pada diri kita penyakit sendiri disebabkan oleh kuman yang menyerang tubuh manusia. Kuman ini terdiri dari bakteri, virus, amuba atau bisa juga disebabkan dari jamur. Ada juga Penyakit yang tidak disebabkan oleh kuman, tetapi disebabkan karena adanya masalah fisiologis atau metabolisme pada jaringan tubuh manusia. misal saja sariawan, batuk, sakit perut. Banyak penyakit baru bermunculan membuat para medis mengalami kesulitan, berikut ini ada 10 penyakit langka yang mungkin belum pernah anda dengar, beberapa penyakit baru belum di ketahui penyebabnya.
 |
| 10 penyakit langka |
- Menkes Ini adalah kelainan genetik metabolisme tembaga yang terdeteksi sebelum kelahiran, mengikuti jalan degeneratif progresif, dan melibatkan beberapa organ tubuh tetapi terutama otak. Gejala mungkin termasuk kejang, pertumbuhan terhambat, suhu tubuh tidak stabil dan warna yang tidak biasa atau tekstur rambut.
- Poems Syndrome Gejala termasuk kelemahan progresif pada saraf di lengan dan kaki, pembesaran hati atau limpa, penggelapan kulit dan pertumbuhan rambut yang berlebihan.
- Hailey-Hailey Syndrome Penyakit genetik ini ditandai dengan lecet dan luka yang mungkin datang dan pergi, biasanya penyembuhan tanpa bekas luka. Ini menjadi jelas setelah pubertas dan terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein penting untuk kesehatan kulit yang baik. Juga dikenal sebagai pemfigus familial kronis jinak , Hailey-Hailey terjadi karena mutasi pada gen tertentu yang membuat protein yang sangat penting untuk kesehatan yang tepat dari kulit. Kelainan menjadi jelas setelah pubertas dan gejala dapat berkembang pada usia
- Pseudomyxoma Peritonei Ini ditandai dengan akumulasi progresif sel tumor mukosa mensekresi dalam perut dan panggul. Gejala termasuk ukuran kian meningkat dari rasa sakit perut dan perut. Gangguan terjadi setelah pertumbuhan kecil (polip) yang terletak di dalam semburan lampiran melalui dinding usus buntu, dan menyebar sel tumor penghasil lendir di seluruh permukaan sekitarnya. Nama lain untuk Pseudomyxoma Peritonei termasuk karsinoma koloid, tumor ganas appendix, tumor ganas usus besar, carcinomatosis peritoneal dan pseudomyxoma ovarii.
- Rabson Mendenhall Syndrome Kelainan genetik yang sangat langka ini ditandai dengan resistensi insulin yang parah. Gejala awal termasuk kelainan kepala dan wajah, gigi, kuku dan kulit. Gejala lain termasuk kelainan kulit seperti acanthosis nigricans, gangguan kulit yang ditandai dengan peningkatan abnormal warna (hiperpigmentasi).
- Cronkhite Kanada Syndrome Gejala penyakit sangat langka ini termasuk kehilangan rasa, polip usus, rambut rontok dan masalah pertumbuhan kuku. Penyakit ini kebanyakan terjadi pada orang tua. Ada kurang dari 400 kasus yang dilaporkan dalam 50 tahun terakhir, terutama di Jepang tetapi juga di Amerika Serikat dan negara-negara lain.
- Lesch Nyhan Syndrome Penyakit ini disebabkan kekurangan enzim. Gejala termasuk gangguan fungsi ginjal, nyeri sendi dan perilaku diri memutilasi seperti bibir dan menggigit jari. Gejala tambahan mungkin termasuk kelemahan otot (hypotonia), gerakan otot yang tidak terkendali dan gangguan neurologis.
- Cadasil Gangguan genetik langka ini menyebabkan beberapa stroke pada orang dewasa, bahkan remaja yang beranjak dewasa, dan dapat berkembang menjadi menyebabkan gangguan kognitif dan demensia. Gejala CADASIL disebabkan oleh kerusakan pembuluh darah kecil, terutama di otak. Juga dikenal sebagai Demensia herediter Multi infark, gejala dan perkembangan penyakit sangat bervariasi.
- Parry Romberg Syndrome Gangguan yang sangat langka ini menyerang kulit dan jaringan lunak pada setengah dari wajah mulai menyusut (atrofi), yang mengarah ke penampilan non-simetris. Biasanya, gejala pertama kali muncul sebelum usia 20, dan ada variasi besar dalam tingkat keparahan
- Jumping frenchemen of maine Gangguan yang sangat langka ini ditandai dengan mengagetkan luar biasa ekstrim. Ini pertama kali diidentifikasi pada akhir 1800-an di antara kelompok terisolasi dari Perancis penebang Kanada. Tidak diketahui. Satu teori adalah bahwa gangguan tersebut terjadi karena adanya respon terkondisi ekstrim untuk situasi tertentu dipengaruhi oleh faktor budaya.
